Кариотипирование

Среди огромного количества генных исследований отдельное место занимает кариотипирование. В чем суть такого анализа и какие существуют показания к его проведению?

Что это за исследование?

Кариотипированием называется исследование набора хромосом у человека. В норме у человеческой пары должно быть 23 хромосомные пары (это 46 хромосом). Когда в таких структурах происходят нарушения у человека наблюдаются разные аномалии развития.

Проводится исследование посредством исследования делящихся клеток (эпидермальные, клетки костного мозга, плаценты, лимфоциты — lym). Оно состоит из нескольких этапов:

• забирается венозная кровь, она помещается в пробирку и отправляется в лабораторию;
• проводится отделение лимфоцитов, их тоже помещают в отдельную емкость с митогенами (он катализирует процессы деления);
• к лимфоцитам добавляется колхицин, который останавливает деление в метафазе;
• результат фиксируется, окрашивается и фотографируется, все это делается под микроскопом;
• из фотографий формируют кариотип или же пронумерованный набор гомологических хромосом, когда их расположат по парам и проводится анализ.

Для чего проводится?

Такой анализ используется для выявления генетических мутаций. Как известно, норме результат должен быть таким: 46ХХ или же 46ХУ. Если патология присутствует, то данное значение меняется и приобретает разный вид.

Оно может быть таким: 46ХХХ+21 — присутствует лишняя пара хромосом. Такая патология называется трисомией или синдромом Дауна.

Так же может встречаться:

1. моносомия (когда хромосомы не хватает);
2. делеция (нет конкретного участка);
3. дупликация (когда участок дублируется);
4. транслокация (когда фрагмент перемещается);
5. инверсия (фрагмент разворачивается).

Когда генетический фрагмент отсутствует в У-хромосоме, нарушается сперматогенез, что является причиной бесплодия у мужчин. Ещё такая же патология может стать причиной врожденных нарушений в организме плода.

Способом инвитро так же можно обнаружить:

• мутации генов, отвечающих за детоксикации;
• мутации в У-хромосомах (исследуется сперма);
• аномалии в муковисцидозном гене;
• мутационные процессы, происходящие в генах, отвечающих за образование тромбов (из-за этого нарушается формирование плаценты и кровообращение, что может стать причиной бесплодия или выкидыша).

Так же кариотипирование помогает выявить генетическую предрасположенность к некоторым патологиям. Это может быть гипертония, заболевания суставов или сахарный диабет.

Показания к анализу

В идеале кариотипирование стоит делать всем парам, которые собираются зачать ребенка. Даже если у них отсутствуют какие-то подозрение на возникновение патологий, анализ лучше сделать.

Необходимость заключается в том, что часть наследственных заболеваний могут никак себя не выдавать в течение долгого срока.

Кариотипирование клеток крови помогает обнаружить все генетические отклонения и рассчитать, насколько велик риск того, что у ребенка будет присутствовать такая наследственная болезнь.

Что касается обязательных показаний к проведению анализа, в их ряд входит:

• брак между близкими родственниками;
• если уже рождался ребенок с врожденным наследственным заболеванием;
• когда у матери же были преждевременные роды в анамнезе или выкидыши;
• гормональный дисбаланс у одного из партнеров (чаще всего женщины);
• плохая экология;
• влияние вредных факторов: медикаментозные средства, алкоголь, курение и наркотики;
• облучение и интоксикации (длительный контакт) химикатами;
• наличие наследственных патологий у какого-то партнера;
• дисфункции, связанные со сперматозоидами, природа которых не установлена;
• бесплодие неустановленной этиологии;
• многократные ЭКО, которые были безуспешными.

В таких случаях кариотипирование делается обязательно.

Кариотипирование для детей

Оно может проводиться, когда малыш находится в утробе матери (пренатальное кариотипирование). Патологические состояния диагностируются в 1 триместре. Такой анализ позволяет скорректировать течение беременности.

Такой метод помогает исключить синдромы:

• полисомии Х хромосомы;
• Тернера;
• Клайнфельтера;
• Патау;
• Эдвардса;
• Дауна.

Проводится такое исследование в несколько методов:

1. Инвазивный. Манипуляции происходят в матке, собираются клетки плаценты или хориона, околоплодных вод и крови в пуповине. Такие процедуры носят название биопсии, амниоцентеза, кордоцентеза, плацентоцентеза. Врачи используют чаще всего именно такие методики, потому что они более точные и информативные.
2. Неинвазивные. Они более безопасные, но не такие эффективные. Используется УЗИ и исследование крови на некоторые биохимические маркеры.

Стоит отметить, что если исследование проводится инвазивным методом, то все же есть некоторые риски для ребенка. В очень редких случаях (это буквально 2%) может произойти инфицирование, просачивание околоплодных вод, заражение, кровотечения или выкидыш.

По этой причине анализ, которых проводится инвазивными методами, показан только в некоторых случаях:

• матери больше 35 лет;
• у ребенка на УЗИ нашли какие-то патологии;
• необходимость определения пола плода при наличии заболеваний (если оно передается по половому признаку);
• изменения биохимических маркеров крови (это может быть РРАР, АФП, ХЧГ).

Все инвазивные исследования проводятся стационаре, предварительно делается УЗИ. После того, как процедура была проведена, она ещё в течение нескольких часов находится в больнице. Так же после инвазивных анализов женщине назначают некоторые медикаментозные препараты.

Подготовка к кариотипированию

Подготовка заключается в исключении факторов, которые осложняют рост клеток. Если они присутствуют, скорее всего результаты будут неверными. Нельзя сдавать кровь тем, у кого присутствуют обостренные хронические заболевания или остротекущие патологии.

Сдавать кровь на кариотипирование следует натощак. Предварительно стоит за несколько недель до сдачи отказаться от медикаментозных препаратов (особенно антибиотиков), курения и алкоголя. Непосредственно перед исследованием лучше не пить ничего, кроме обыкновенной воды.

Обнаружены отклонения — это приговор?

К сожалению иногда так случается, что врачи-генетики обнаруживают некоторые признаки патологии. Это может быть хромосомная аберрация или хромосомная мутация у одного из партнеров. В таком случае доктор объяснит паре, какой риск рождения заболевшего малыша.

Пока что даже современные медицинские технологии не способны излечить заболевания, связанные с хромосомами и генами. Решение касательно того, стоит заводить детей или позволять ли родиться потенциально больному малышу или нет, должны полностью принимать его родители.

Они могут остаться без детей вообще, использовать для зачатия донорские биоматериалы или все же рискнуть и родить своего ребенка.

Когда аномалии в состоянии плода обнаруживают у беременных женщин, то специалисты рекомендуют им прерывать беременность.

Они не имеют права настаивать на аборте, но предлагают сделать это, чтоб ребенок не рождался с ужасными патологиями и не мучался при жизни. Но опять же, решение будет принимать только пара.