Генетический анализ

В 21 веке развитие науки и техники достигло большой вершины, медицина тоже сделала огромный скачок вперед. Многие болезни, которые ранее считались неизлечимыми, можно вылечить или купировать.

Можно даже просчитать вероятность передачи наследственных болезней будущему ребенку. Те методы диагностики, которые активно применяются сегодня, позволяют определить разного рода заболевания и найти их истинную причину.

Наиболее полным методом диагностики считается генетический анализ крови. Если говорить кратко, то это ряд действий, которые направлены на изучение генов и их свойств. Значимость этого анализа для медицины и человечества в целом огромна.

Как узнать возможное заболевание с помощью анализа

Медицина давно пришла к выводу, что наследственность – это очень важно для лечения многих заболеваний. Сегодня для исследований генетики достаточно обратиться в любой медицинский центр или в центр планирования семьи.

Тщательное обследование позволит вовремя выявить дефектные гены, то есть патологии. Один простой анализ может определить около полутысячи разного рода болезней.

Зная о возможных рисках, можно заранее быть готовым к вероятным осложнениям и заранее подобрать наиболее подходящее лечение.

Возможности медицины настолько велики, что доктора могут проводить сложные операции детям, которые находятся еще в утробе матери. И около 80% операций такого рода заканчиваются успешно.

Как правило, среднестатистический человек знает историю свой семьи на 3, максимум 4 поколения. То есть, о заболеваниях бабушек и прабабушек мы знаем, а что было до этого, уже нет.

Тут дело вовсе не в отсутствии желания узнать больше о своих предках, а в том, что полтора столетия назад медицина не могла точно диагностировать и лечить множество современных заболеваний.

Если вам бабушка рассказывала о том, что у ее прабабушки болела спина и кости, то это не означает, что у нее был сколиоз, может быть – это туберкулез костей или онкология, в то время-то эти болезни не диагностировали.

Исследование такого типа позволяет узнать обо всех недугах и заболеваниях родственников и предков до 15 поколения. Информация крайне важная и ценная, особенно при планировании семьи.

Полный генетический анализ, как и анализ ДНК, прописывает любой репродуктолог в каждом центре планирования семьи. Рождение ребенка — важный и ответственный шаг, к созданию семьи следует подходить, осознавая всю серьезность и ответственность этого процесса.

Еще на этапе планирования беременности нужно полностью обследоваться и сдать перечень анализов. Количество исследований целиком и полностью зависит от результатов генетического анализа.

Имея результаты такого обследования, врач сможет просчитать все риски недоношенной беременности, вероятные дефекты развития и аномалии.

Можно обойтись и без генетического анализа, но есть случаи, когда сдача этого теста является необходимой, а именно:

• Если возраст будущей мамы более 35 лет.
• Наличие выкидышей ранее, на разных сроках.
• Мертворождение в прошлых беременностях.
• Сложные наследственные болезни.
• Наличие неизлечимых вирусных инфекций.
• Наличие неизлечимых заболеваний.
• Один из родителей недавно перенес вирусную инфекцию.
• Употребление наркотических веществ и препаратов в период зачатия ребенка.
• Употребление спиртных напитков в период зачатия ребенка.
• Перенесенные инфекции в период зачатия и на ранних сроках.
• Наличие в организме инфекционных возбудителей.
• Медицинские противопоказания разного рода.

В зависимости от результатов тестов и анализов, меняется генетический паспорт. Наличие такого документа будет крайне полезно в дальнейшем, ведь никто не знает, что может случиться с ребенком.

Тесты на определение родства

К сожалению, случается и так, что семьи распадаются. Не всегда бракоразводный процесс проходит тихо и мирно, всего 15% бывших супругов могут сохранить доброжелательные отношения и продолжать совместное воспитание детей.

По статистике, около 26% всех, кто участвует в бракоразводном процессе, прибегают к проведению тестов на установление отцовства. Показаний к проведению исследований такого рода нет, тест ДНК проводится только по требованию или желанию родителей ребенка.

Данное исследование ДНК может определить множество серьезных недугов, таких как:

• Диабет.
• ИБС.
• Инфаркты.
• Рак.
• Атеросклероз.

Невероятно простое исследование крови может дать такой спектр информации. Взрослый человек сдает кровь как обычно, из пальца, а если речь идет о маленьких детках, то забор крови производится из пятки.

Пальцы младенца настолько малы, что при заборе материала из пальца можно повредить их и травмировать ребенка.

Диагностические методы

Гораздо чаще первые признаки серьезных генетических заболеваний проявляются поздно, тогда, когда процесс запущен и болезнь наступает стремительно.

Довольно часто лечение не дает должных результатов и приходится начинать тяжелую борьбу за жизнь. Многие генетические заболевания протекают без каких-либо симптомов, длиться это может годами.

В любом родильном доме, как частном, так и в государственном учреждении, у деток спустя несколько дней после появления на свет берут кровь на анализ, делают прививки.

Кровь исследуют на тяжелые заболевания, передающиеся наследственным путем. Если говорить медицинским языком, то это называется неонатальный скрининг.

Если результаты исследования выявили повреждения структуры гена, который способствует переработке фенилаланина, врач прописывает новорожденному режим питания.

Так спустя пару недель после рождения ребенку будет постоянно требоваться соблюдение пищевого режима, чтобы избежать осложнений и развития патологии. Чаще такая диета длится до начала подросткового периода, в более серьезных случаях — до совершеннолетия.

Кроме того, родителям предписывается периодически обследовать малыша, чтобы отслеживать его состояние и контролировать состояние здоровья.

Ничего страшного и сложного в диете нет, просто ребенок будет употреблять в пищу специальный белок, в составе которого отсутствуют вредные аминокислоты. Малыш на диете совершенно не уступает в развитие и росте остальным детям, никакой изоляции для полноценного развития так же не требуется.

Проведение анализа на предмет наличия врожденного гипотериоза дает возможность точно определить, будет ли щитовитка в дальнейшем вырабатывать гормоны. В противном случае это чревато серьезными проблемами со здоровьем, не говоря уже о гормональном сбое.

Даже если выявлена патология, отчаиваться не стоит, возможности медицины позволяют при помощи приема лекарств купировать состояние человека, пусть и постоянным приемом гормонов. Если терапию начать вовремя, то никакими серьезными последствиями это не чревато.

В настоящее время вносится ряд дополнений в законопроект «Здоровье» и совсем скоро у новорожденных детей будут брать кровь на анализ еще нескольких недугов, которые передаются по наследству, а именно: муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром.

Это важный и очень серьезный шаг вперед, который поможет предотвратить множество осложнений в будущем.

Если вовремя диагностировать отклонение, то купировать симптомы можно простой диетой. Отказ от молока даст возможность навсегда забыть о галактоземии.

С муковисцидозом несколько сложнее. Это наследственное заболевание провоцирует серьезные проблемы в системе пищеварения и дыхания. Как следствие, развитие и рост ребенка сильно замедляются. Врач подберет соответственную диету с повышенным содержанием калорий, количество которых перекроет проявление болезни.

Последняя добавленная болезнь – это адреногенитальный синдром, проявлением которого является слишком быстрое развитие ребенка, половая зрелость организма наступает и раньше и около 70% людей с таким синдромом бесплодны.

Хорошо подобранный курс гормонов, при условии своевременного начала лечения, купирует симптомы, давая возможность полноценно жить и развиваться.

Важность анализов

Пожалуй, самый главный аспект развития медицины – это именно генетика. Если недостаточное внимание уделять этому направлению, то будущего попросту может не быть. Недаром ведь говорят, что здоровые дети определяют здоровое будущее.

Будущее, в котором каждый будет иметь настоящий генетический паспорт уже не за горами, аналогичные проекты в качестве эксперимента действуют в нескольких странах мира.

Всего через 10 лет каждое медицинское учреждение в нашей стране будет составлять генетический паспорт гражданина сразу после того, как он появился на свет. Это не будет чем-то фантастическим, а сможет восприниматься как общий анализ крови.

Итог

Предрасположенность и даже наличие наследственных недугов совсем не означает, что в течении жизни болезнь как-то себя проявит.

Потребуется немного усилий, терапия и купирование симптомов до начала их проявления. Генетический анализ поможет лучше узнать особенности организма и заранее быть готовым к вероятным осложнениям.