Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.
На самом деле ничего ужасного здесь нет. Наоборот, анализ абсолютно безвреден и позволяет выявить генетические заболевания на ранней стадии, помогая сохранить крохе не только здоровье, но и жизнь.
Содержание
Что такое скрининг?
Скрининг новорожденных – современный метод диагностики, позволяющий уже в первые дни жизни ребенка выявить наследственные заболевания. Первый скрининг делается еще во время внутриутробного развития на узи, он позволяет выявить некоторые генетические отклонения но, к сожалению, не все.
Анализ делается еще в роддоме на 3-4 день жизни, а у недоношенных малышей — на седьмой. Если взять его сразу же после рождения — на первый или второй день жизни, то результаты могут быть ложноположительными. Столь ранний подход необходим для того, чтобы как можно раньше выявить генетические отклонения и начать своевременное лечение. Если же исследование не провести, болезни могут не проявиться в первые месяцы и даже годы жизни.
Для того чтобы взять анализ крови, ребенку прокалывают пяточку и выдавливают несколько капель на специальный бумажный тестер, пропитанный реактивом. Мгновенно кружочек окрашивается в определенный цвет.
На каждого ребенка заполняются специальные документы, где указывают все его данные: вес, наличие или отсутствие желтухи и т.д. Заполненные бланки вместе с тест-полосками отправляются в генетический центр на исследование.
Да, процедура не из приятных, но больший стресс испытывает мама, а малыш уже через несколько минут забудет о процедуре.
Виды обследуемых заболеваний
Скрининг новорожденных одновременно охватывает анализ на несколько генетических заболеваний:
- Фенилкетонурия. При таком заболевании в организме отсутствует или имеется в недостаточном количестве или активности фермент, отвечающий за расщепление такой аминокислоты как фенилаланин. Если фенилаланин будет накапливаться в крови, возникает риск развития неврологических нарушений, поражения головного мозга и, как следствие, умственной отсталости.
- Муковисцидоз. При данной болезни нарушается рост ребенка, нормальная работа дыхательной и пищеварительной систем.
- Врожденный гипотиреоз. Он представляет заболевание щитовидной железы. У малыша нарушается выработка гормонов, он отстает в умственном и физическом развитии. Чаще всего это заболевание диагностируют у девочек.
- Адреногенитальный синдром. Целый клубок заболеваний, которые связаны с нарушением полноценной работы надпочечников. Они негативно сказываются на работе всех органов, обмене веществ, половой и сердечно-сосудистой системах. Промедление в лечении может стоить жизни.
- Галактоземия характеризуется недостатком ферментов, которые перерабатывают галактозу. Если она будет накапливаться в организме, то негативно скажется на работе печени, нервной системы, нарушит физическое развитие и слух.
Как узнать результаты?
Чаще всего ответы на скрининг находятся у участкового педиатра по месту жительства. Если вы делали скрининг в роддоме или поликлинике, то результаты готовы будут примерно через 10 дней. Если же вы проводили исследование в частных центрах или лабораториях, тогда и ответ придется забирать по месту сдачи анализа.
Как правило, если все результаты отрицательные и карапуз не имеет генетических заболеваний, родителей могут и не извещать. Чтобы полностью быть спокойным, можно поинтересоваться у вашего педиатра, когда придете в месяц в поликлинику на плановый осмотр.
Если же результат скрининга сомнительный, отчаиваться не стоит. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, нужно будет пройти дополнительное обследование.
Аудиологический скрининг – новые возможности
Преимущества нашего времени в том, что медицина шагнула далеко вперед, у нас появилась возможность выявлять на ранних стадиях многие заболевания и эффективно с ними бороться.
Еще один общеобязательный метод диагностики — аудиологический скрининг новорожденных. Он позволяет выявить проблемы со слухом. В 90% случаях его делают еще в роддоме на 3-4 день жизни и только 10% детей направляются для его прохождения в поликлинику по месту жительства.
Раньше эта процедура была показана только малышам, которые находятся в группе риска. Сегодня же она является общеобязательной для всех новорожденных. Это связано с тем, что эффективность восстановления слуха достаточно высока, если проблема обнаружена вовремя. Кроме этого современная диагностика позволяет выполнить протезирование слуховыми аппаратами уже в первые месяцы жизни ребенка.
Для аудологического скрининга имеется специальный прибор аудиометр. Он состоит из небольшого аппарата и гибкого зонда. На кончик зонда надевается одноразовая насадка, он вставляется в ухо малыша — совсем неглубоко.
Принцип скрининга состоит в следующем. В ушко новорожденного подается сигнал. Этот сигнал улавливают специальные клетки. Когда они на него реагируют, прибор фиксирует и выдает результат.
Ознакомлен – значит, вооружен! Надеемся, после нашей статьи слово «скрининг» не будет вызывать шок и вы спокойно и с пониманием отнесетесь к необходимой для вашего малыша процедуре.
Хороших результатов и здоровья вам и вашему ребенку!
Если Вам понравилось, пожалуйста, поделитесь с друзьями.
